Sistin taşları vücudumuzda var olan proteinlerin yapı taşı olan aminoasitlerin bazılarının idrarda artışı ve böbrekte birikmesi sonucu oluşur. Bu hastalık ilk defa 1810 yılında tanımlanmıştır. Çift bazlı aminoasitler olan sistin, lizin, arjinin ve ornitin’in ince bağırsaklar ve böbreklerde taşınmasındaki bozukluk nedeniyle idrarda atılımı artar.  Bunun yanı sıra sistin idrarda çözünmesi daha zor olduğu için birikerek taş oluşumuna sebep olur. 

Bu aminoasitleri taşıyan proteinleri kodlayan genlerin (SLC3A1 ve SLC7A9) mutasyonu sonucu hastalık ortaya çıkar.  SLC3A1 geni mutasyonları otozomal resesif, SLC7A9 gen mutasyonları ile otozomal dominant aktarılır.  

Erişkinlerdeki böbrek taşlarının %1’i, çocukluk çağında ise %6-8’inden sistinüri sorumludur. Tekrarlayan, her iki böbreğinde taşı olan, ailede ve özellikle kardeşinde taşı olan veya 30 yaş altında taş saptanan hastalarda sistinüri araştırılmalıdır. Genel olarak hastaların %83’ünde böbrek taşı 30 yaş altında görülür. 

Sistinüri görülme sıklığı farklı coğrafyalarda değişiklik gösterebilir. Örneğin İsrail’de 2500 kişiden 1’inde, İsveç’te ise 100.000 kişiden 1’inde görülmektedir. Benzer şekilde sistinüri klinik seyri de farklılık göstermektedir. Her ay yeni taş oluşumu ile seyreden hastalar olduğu gibi çok daha nadir taş oluşturan hastalar da vardır. Bu yüzden hastalığın gerçek sıklığını belirlemek zordur. Hastaların %60’ında tekrarlayan taş oluşumu görülür. Sistinüri erkeklerde daha ağır seyreder. Hastalarının %75’inde her iki böbrekte de taş gözlenir. 

Teşhisi taş analizi ile sistin içeriğinin saptanması ve idrarla çift bazlı aminoasitlerin atılımının artışının gösterilmesi ile konulur. İdrar örneğinde yapılan sodyum siyanid-nitroprussid testi tarama testi olarak kullanılabilir ancak duyarlılığı %72’dir. Hastaların takibinde ise 24 saatlik idrar toplanıp analiz yapılarak ölçüm yapılır. Sistin taşı röntgen filmleri ile çok net görülmediği için genellikle ultrason kullanılır. Tomografi radyasyon kullanmasının yanında en net-kesin görüntü sağlayan yöntemdir. 

TAŞ OLUŞUMUNUN ÖNLEMESİ

Sistinüri uzun vadede böbreğe zarar verme riskinden dolayı taş oluşumunu önlemek öncelikli hedeftir. Bu amaçla ürolog, nefrolog ve diyetisyenin ortak çalışması önemlidir. Sistin idrar konsantrasyonu, idrar pH’ı ve idrar hacmi sistinin idrarla atılımını etkiler. 

Sıvı alımı:

Yeterli sıvı alımı en pratik ve etkin yöntemdir. Sistinüri hastaları günlük 1400mg sistin atarlar ve idrar pH’ı 7 olan hastalarda her 1 litrede 300 mg sistin atılır. Bu şekilde günlük 5litre idrar çıkaran bir kişi sistinin tamamını vücuttan temizler. Ancak bu kadar sıvı alımı sürdürülebilir ve gerçekçi değildir. Hastanın sosyal-iş hayatını bozmadan gün içinde özellikle alkali sıvılar tüketmesi önerilir. 

Diyet:

Hayvansal proteinden fakir diyet, tuz kısıtlaması ve sebze-meyve ağırlıklı diyet öneririm. 

Diyette tuz tüketiminin azaltılması idrarda sistin atılımını azaltır. Günlük 3.5 g sodyum alımı sonucunda sistin idrarda çözünür seviyelere iner ve taş oluşumu önlenir. İngiltere’de günlük tuz tüketiminin 8.6 g (yaklaşık 3.4 g sodyum) olduğu raporlanmıştır.  Tuz tüketiminde kaynağın büyük kısmını işlenmiş gıdalar oluşturmaktadır. Hastalarımıza günlük tuz tüketiminin 6 g (2.5 g sodyum) seviyesinin altında olmasını tavsiye ediyorum. Bunu için özellikle yiyeceklerine ekstra tuz katmamalarını, paketlenmiş gıdalar yerine taze gıdalar tüketmelerini, aldıkları ürünlerin paketinde yazan tuz miktarına bakmalarını öneririm. 

Hayvansal proteinler ile alınan metyonin, vücutta sistine dönüşür ve taş oluşumuna sebep olabildiği gözlemlenmiştir. Ayrıca hayvansal protein tüketimi ile idrar pH’ı asidik hale gelip sistinin idrarda çözülmesini azaltır. Hayvansal protein kısıtlaması ile vücutta hem sistin üretimi azalır hem de idrar pH’ı artar ve sistin atılımı kolaylaşır.  

Kilo alımı ile idrar pH arasında da ters ilişki vardır. Kilolu hastalarda idrar asidik hale gelir ve sistin taşı için uygun bir ortam oluşur. Kilo veren hastalarda idrar pH artar ve taş oluşum riski azalır. 

Medikal tedavi:

Medikal tedavilerin hedefi idrarda sistin miktarını azaltmak ve idrarla çözünürlüğünü artırarak taş oluşumunu önlemektir. 

İdrarın asidik olması sistinin kristaller oluşmasına sebep olur. Bu amaçla idrarı alkali hale getiren potasyum sitrat ve sodyum bikarbonat kullanılır. İdrar pH’ını 7-7.5 arasında tutmak hedeftir.   

Sistini daha çözünür form olan sisteine çeviren ilaçlar (penisillamin ve alfa merkaptopropionil glisin- tiopronin) alkali idrarda daha etkilidir. Tiopronin, penisillamine kıyasla yan etkileri daha az ve daha iyi tolere edilen tedavi ajanıdır. Yan etikleri nedeniyle bu iki ilacı kullanan hastaların kan tabloları takip edilmelidir. Hipertansiyon ilacı olarak kullanılan kaptopril de sistine bağlanıp atılımını kolaylaştırır. Alternatif veya hipertansif hastalarda diğer tedavilere ek olarak kullanılabilir. 

Dr. A. Kadir Tepeler

Üroloji Doktoru / Ürolife Kliniği / Taşssız Hayat